© 2018 Vytvořila společnost ML Promotion s.r.o.

Klinefelterův syndrom

Pohlavní chromozomy muže tvoří chromozomy X a Y – výsledný normální karyotyp muže se zapisuje 46,XY.

Lidské pohlavní buňky (spermie a vajíčka) mají 23 chromozomů, tedy poloviční sadu  (tj. 22 autozomů a jeden pohlavní chromozom).

Po oplození, čili splynutí spermie a vajíčka, mají všechny buňky plodu, kromě pohlavních, opět 46 chromozomů. Lidské normální vajíčko obsahuje jen pohlavní chromozom X. Spermie však má buď X nebo Y, a proto je to tedy muž, kdo určuje pohlaví vašeho potomka.

 Klinefelterův syndrom je  chromozomální vada způsobená nadpočetným chromozomem X u muže, karyotyp 47,XXY. Vyskytuje

se s frekvencí 1:2000 porodů. Postava jedinců je vysoká, hubená. Mají malá varlata (hypogonadismus), řidší ochlupení a vousy, gynekomastii (zvětšení mléčné žlázy). Velikost penisu je normální. Jsou vždy infertilní, nevyvíjejí se pohlavní buňky. Mohou mít mírně snížené IQ a poruchy učení.