Laboratoř

Cytogenetika

Přehled základních vyšetření:

• Vyšetření karyotypu (plodová voda, periferní krev, fetální krev, tkáň abortu)

• Vyšetření plodové vody metodou FISH

• Vyšetření gonozomální mozaiky

• Vyšetření mikrodelečních syndromů (Prader-Willi, Di George aj.)

• Vyšetření získaných chromozomových aberací 

​

Molekulární genetika

​

Přehled základních vyšetření:

• Izolace DNA

• Vyšetření mutací CFTR genu (cystická fibróza)

• Vyšetření trombofilních mutací (FV Leiden, FII Protrombin, MTHFR)

• Vyšetření mikrodelecí chromozomu Y

• Genetické vyšetření predispozice celiakie

​

​

Laboratorní příručka

​

Informace určené pro indikující lékaře a ostatní klienty zašleme na vyžádání

​

​

Kontaktní osoba

Mgr. Iveta Světlíková

Laboratorní specialista

svetlikova@genetikapardubice.cz