© 2018 Vytvořila společnost ML Promotion s.r.o.

Edwardsův syndrom

 Edwardsův syndrom (trizomie 18) je chromozomální vada způsobena nadpočetným chromozomem 18 s frekvencí 1:3000 novorozenců. Místo obvyklých 46 chromozomů (uspořádaných ve 23 párech) jich jedinci s Edwardsovým syndromem mají 47 (22 párů a jednu trojici chromozomu 18).

Těhotenství bývá komplikováno zaostáváním růstu plodu, častá je nitroděložní smrt. Novorozenci s Edwardsovým syndromem mají nízkou porodní váhu. Dále se tato vada projevuje poruchou růstu, vadami srdce, ledvin a centrálního nervového systému, rozštěpem rtu/patra, celkovou svalovou hypotonií (sníženým svalovým tonusem). Mají malou, abnormálně tvarovanou hlavu, malou čelist a ústa, nízko posazené ušní boltce. Dále sevřené pěsti, přičemž ukazováček a malíček překrývají ostatní prsty, jednu výraznou „opičí“ rýhu na dlani. Chodidla jsou ve tvaru „houpacího křesla“ s výrazně vystupujícími patami.

 

Průměrná doba přežití jsou asi 2 měsíce, 30 % postižených umírá během prvního měsíce, pouze 10 % přežívá 1 rok. Riziko výskytu plodu s Edwardsovým syndromem se zvyšuje s rostoucím věkem těhotné.