© 2018 Vytvořila společnost ML Promotion s.r.o.

Turnerův syndrom

Každá lidská buňka (kromě spermií a vajíček – viz dále) obsahuje 46 chromozomů – 22 párů  autozomů a  1 pár pohlavních chromozomů. Pohlavní chromozomy ženy tvoří dva chromozomy X - výsledný normální karyotyp se zapisuje 46,XX. Pohlavní chromozomy muže tvoří chromozomy X a Y – výsledný normální karyotyp muže se zapisuje 46,XY.

 Lidské pohlavní buňky (spermie a vajíčka) mají 23 chromozomů, tedy poloviční sadu  (tj. 22 autozomů a jeden pohlavní chromozom).  Po oplození čili splynutí spermie a vajíčka mají všechny buňky plodu, kromě pohlavních, opět 46 chromozomů. Lidské normální vajíčko obsahuje jen pohlavní chromozom X. Spermie však má buď X nebo Y, a proto je muž tím, kdo určuje pohlaví vašeho potomka.

Turnerův syndrom je chromozomální vada způsobená chyběním jednoho pohlavního chromozomu X u ženy, karyotyp 45,X. Frekvence výskytu je 1:2500 porodů. Ženy s tímto syndromem se vyznačují malou postavou. Mají široký hrudník s nápadně oddálenými bradavkami, tzv. pterygium coli, což je kožní řasa v oblasti krku a ramen, a srdeční defekty. Inteligence je zachována, udávají se pouze poruchy prostorového vidění, koordinace pohybů a jemné motoriky. Tyto ženy jsou sterilní, nemají vaječníky. Ale jsou známy případy, kdy díky metodám asistované reprodukce za hormonální podpory, žena s Turnerovým syndromem donosila darované embryo a porodila zdravé dítě