© 2018 Vytvořila společnost ML Promotion s.r.o.

Screeningové vyšetření vrozených vývojových vad

Podrobné instrukce pro těhotné ženy

V rámci prenatální péče o těhotnou dostanete od Vašeho gynekologa také doporučení navštívit genetiku. Na genetickou konzultaci se objednáte se na čísle 466 611 203, nebo 776 293 663. Při návštěvě ambulance klinického genetika obdržíte informace o nabízených screeningových testech na vyhledávání vrozených vývojových vad plodu. (viz text níže). Sestřička se Vás zeptá, který z testů jste si vybrala a podle toho budou následovat odběry krve a UZ vyšetření. Před návštěvou ambulance je vhodné si zjistit, zda se ve Vaší rodině nevyskytla nějaká vrozená vývojová vada či mentální retardace a pokud ano, tak to prosím oznamte sestře, která se Vám bude věnovat.

Biochemické hodnoty z krve a v jednom případě i velikost NT(nauchálnítranslucence) z UZ vyšetření vyhodnotí počítačový program a stanoví riziko výskytu chromozomální a rozštěpové vady u plodu. Toto riziko dále posuzuje genetik. V domluveném termínu si následně zavoláte pro výsledek. V případě zvýšeného rizika pro plod (což ovšem neznamená jisté postižení, ale pouze vyšší pravděpodobnost výskytu chromozomální vady, nebo rozštěpové vady u plodu) Vás sestra objedná na konzultaci s genetikem, který s Vámi probere zdravotní informace o Vaší rodině. Na tuto konzultaci je vhodné si předem připravit data narození Vašich rodičů a sourozenců, tytéž informace mít i o rodině biologického otce Vašeho dítěte. Dále si prosím připravte informace, jakými nemocemi jednotliví členové rodiny trpí, případně v kolika letech a na co zemřeli. Lékař-genetik se Vás bude ptát na výskyt chromozomálních a vrozených vývojových vad v rodině, na dosavadní průběh těhotenství a léky, které musíte nebo jste musela užívat. Během konzultace Vám genetik podá informaci, proč je vhodné, vzhledem k výsledku testu, provést podrobnější vyšetření, tj. ultrazvuk nebo odběr choriových klků či plodové vody (amniocentézu) a Vy se rozhodnete, zda toto vyšetření chcete podstoupit, nebo ne.

Novinka

 

Biochemické vyšetření hodnoty PAPP-A a free beta hCG v rámci prenatálního screeningu v I. trimestru těhotenství hradí Vaše zdravotní pojišťovna.

 

V případě, že nejste klientem některé ze zdravotních pojišťoven v ČR, platíte si vyšetření sama.

Ceny pro nepojištěné (samoplátce) :

Vyšetření free beta HCG – 500 Kč

Vyšetření PAPP A – 500 Kč

 

Důležitou součástí prenatálního screeningu je také ultrazvukové vyšetření, které zdravotní pojišťovny nehradí a pacientky za něj platí 900 Kč

Laboratoře lékařské genetiky s.r.o. nabízí v rámci prenatálního screeningu vrozených vývojových vad několik typů testů:

Kombinovaný test v I. trimestru

 

Spolehlivost 85 %, kombinuje změření šíře NT na ultrazvuku (NT - nuchální translucence = projasnění v záhlaví plodu) a biochemické hodnoty PAPP-A, free beta hCG, cena 900 Kč

Nevýhody:

a) neobsahuje AFP, tudíž defekty neurální trubice jsou zjištěny až ve 20. týdnu na UZ

b) vyšší riziko spontánních abortů při odběru choriových klků (CVS) – 1 %

c) občas nejednoznačný výsledek karyotypu:

- vzorek je z tkáně placenty a ta ve 2 % nemusí mít stejnou chromozomální výbavu jako plod (tzv. mozaika), výsledek tedy může být falešně pozitivní

- preparát není tak kvalitní jako při vyšetření plodové vody, při nálezu přestavby je nutné doplnit amniocentézu k upřesnění diagnózy

Výhody:

a) odhalení Downova Syndromu již ve 13. týdnu = menší stresování těhotné

b) spolehlivost 85 %

Sérum integrovaný test (SIT)

Spojuje kombinovaný test z I. trimestru (NT, PAPP-A, free beta hCG) a sérum integrovaný test (PAPP-A, AFP, E3, hCG),

cena - hrazen pojišťovnou.

Při pozitivitě testu následuje konzultace s genetikem a případně další genetické vyšetření

Výhody:

a) vysoká spolehlivost - 90 %

b) hrazen pojišťovnami

c) odhalení aneuploidie již v I. trimestru

d) obsahuje AFP - zjištění defektů neurální trubice již v 16. týdnu

e) nižší falešná pozitivita oproti triple testu

f) amniocentéza má nižší riziko komplikací než odběr choriových klků

Nevýhody:

výsledek v 16. týdnu

Triple test

 

Spolehlivost 65 %, odběr v 16. týdnu AFP, E3, hCG, cena – hrazen pojišťovnou.

Při pozitivitě testu následuje amniocentéza (riziko 0,5 %)

Výhody:

a) hrazen pojišťovnami

b) obsahuje AFP – zjištění defektů neurální trubice již v 16. týdnu

c) nižší riziko komplikací po amniocentéze – 0,5 %

d) lze ho provést u pozdě zjištěných gravidit

 

Nevýhody:

a) spolehlivost 65 %

b) vysoká falešná pozitivita - nutnost podstoupení amniocentézy, i když je plod v pořádku

c) výsledek až v 16. týdnu

 
Pro více informací se prosím obraťte na naší ambulanci klinické genetiky - kontakt ZDE