© 2018 Vytvořila společnost ML Promotion s.r.o.

Genetické vyšetření predispozice celiakie

Celiakie je celoživotní geneticky podmíněné autoimunitní onemocnění, které se manifestuje po různě dlouhé době konzumace obilovin s obsahem lepku (glutenu). Vyskytuje se pouze u pacientů s genetickou predispozicí, která je silně asociovaná

s HLA-DQA1*05-DQB1*02(HLA-DQ2) a HLA-DQA1*03-DQB1*0302 (HLA-DQ8). Test na přítomnost či nepřítomnost alel HLA sérotypů DQ2 a DQ8 je používán jako jeden z markerů potvrzujících diagnózu (pozitivní nález), nebo jako marker pro vyloučení podezřelé diagnózy (negativní nález).

Indikace k vyšetření na celiakii

 

  • gastrointestinální symptomy (chronický nebo intermitentní průjem, bolesti břicha)

  • pozitivní rodinná anamnéza (příbuzní prvního řádu – rodiče,sourozenci)

  • deficience IgA

  • neprospívající děti s růstovou retardací, opožděnou pubertou

  • jiná autoimunitní onemocnění (diabetes mellitus I. typu, hepatitida, thyreoiditida)

  • infertilita, opakované potraty

  • exantém – dermatitis herpetiformis

  • osteoporóza nepřiměřená věku

  • anémie, především sideropenická

  • neuropsychiatrické abnormality (polyneuropatie, ataxie, epilepsie, úzkosti/deprese)

  • Downův, Turnerův,Williamsův syndrom

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Odběr biologického materiálu na genetické vyšetření:

 Pacienta na genetické vyšetření predispozice celiakie posílá lékař (dětský lékař, praktický lékař pro dospělé, gastroenterolog, alergolog, endokrinolog, internista, případně jiný lékař – specialista, který má podezření na celiakii) společně s žádankou

o genetické vyšetření a informovaným souhlasem (oba dokumenty dostupné na našich internetových stránkách). Laboratorní vyšetření je možno provést i bez genetické konzultace. Stačí zaslat zkumavku s periferní krví do laboratoře, odběr lze také provést

v naší genetické ambulanci. Odběr periferní žilní krve 2 - 5 ml do EDTA (zkumavka s fialovým uzávěrem) Výsledky vyšetření poskytujeme do 3 týdnů.

Výhody genetického vyšetření predispozice celiakie:

  • vyšetření se provádí jednou za život

  • odběr biologického materiálu nezatěžuje pacienta

  • výsledek vyšetření neovlivňuje bezlepková dieta

  • méně falešně negativních výsledků v porovnání s imunologickými testy

  • negativita HLA-DQ2, HLA-DQ8 s celiakií spojených haplotypů umožňuje vyloučit onemocnění celiakií bez bioptického vyšetření

  • dle doporučení Evropské společnosti pro dětskou gastroenterologii,

  • hepatologii a výživu (ESPGHAN) z roku 2012 u pacientů s přesvědčivou

  • klinikou a vysokou pozitivitou protilátek (TG 2 IgA> 10x nad normu) pozitivitaHLA-DQ2 nebo DQ8 umožňuje stanovit diagnózu celiakie bez bioptickéhovyšetření