Genetické vyšetření predispozice celiakie

Celiakie je celoživotní geneticky podmíněné autoimunitní onemocnění, které se manifestuje po různě dlouhé době konzumace obilovin s obsahem lepku (glutenu). Vyskytuje se pouze u pacientů s genetickou predispozicí, která je silně asociovaná

s HLA-DQA1*05-DQB1*02(HLA-DQ2) a HLA-DQA1*03-DQB1*0302 (HLA-DQ8). Test na přítomnost či nepřítomnost alel HLA sérotypů DQ2 a DQ8 je používán jako jeden z markerů potvrzujících diagnózu (pozitivní nález), nebo jako marker pro vyloučení podezřelé diagnózy (negativní nález).

​

​

Indikace k vyšetření na celiakii

• gastrointestinální symptomy (chronický nebo intermitentní průjem, bolesti břicha)

• pozitivní rodinná anamnéza (příbuzní prvního řádu – rodiče,sourozenci)

• deficience IgA

• neprospívající děti s růstovou retardací, opožděnou pubertou

• jiná autoimunitní onemocnění (diabetes mellitus I. typu, hepatitida, thyreoiditida)

• infertilita, opakované potraty

• exantém – dermatitis herpetiformis

• osteoporóza nepřiměřená věku

• anémie, především sideropenická

• neuropsychiatrické abnormality (polyneuropatie, ataxie, epilepsie, úzkosti/deprese)

• Downův, Turnerův,Williamsův syndrom

​

​

​​

​

Odběr biologického materiálu na genetické vyšetření:

​

 Pacienta na genetické vyšetření predispozice celiakie posílá lékař (dětský lékař, praktický lékař pro dospělé, gastroenterolog, alergolog, endokrinolog, internista, případně jiný lékař – specialista, který má podezření na celiakii) společně s žádankou

o genetické vyšetření a informovaným souhlasem (oba dokumenty dostupné na našich internetových stránkách). Laboratorní vyšetření je možno provést i bez genetické konzultace. Stačí zaslat zkumavku s periferní krví do laboratoře, odběr lze také provést

v naší genetické ambulanci. Odběr periferní žilní krve 2 - 5 ml do EDTA (zkumavka s fialovým uzávěrem) Výsledky vyšetření poskytujeme do 3 týdnů.