Genetické vyšetření predispozice celiakie
Celiakie je celoživotní geneticky podmíněné autoimunitní onemocnění, které se manifestuje po různě dlouhé době konzumace obilovin s obsahem lepku (glutenu). Vyskytuje se pouze u pacientů s genetickou predispozicí, která je silně asociovaná
s HLA-DQA1*05-DQB1*02(HLA-DQ2) a HLA-DQA1*03-DQB1*0302 (HLA-DQ8). Test na přítomnost či nepřítomnost alel HLA sérotypů DQ2 a DQ8 je používán jako jeden z markerů potvrzujících diagnózu (pozitivní nález), nebo jako marker pro vyloučení podezřelé diagnózy (negativní nález).
Indikace k vyšetření na celiakii
-
gastrointestinální symptomy (chronický nebo intermitentní průjem, bolesti břicha)
-
pozitivní rodinná anamnéza (příbuzní prvního řádu – rodiče,sourozenci)
-
deficience IgA
-
neprospívající děti s růstovou retardací, opožděnou pubertou
-
jiná autoimunitní onemocnění (diabetes mellitus I. typu, hepatitida, thyreoiditida)
-
infertilita, opakované potraty
-
exantém – dermatitis herpetiformis
-
osteoporóza nepřiměřená věku
-
anémie, především sideropenická
-
neuropsychiatrické abnormality (polyneuropatie, ataxie, epilepsie, úzkosti/deprese)
-
Downův, Turnerův,Williamsův syndrom
Odběr biologického materiálu na genetické vyšetření:
Pacienta na genetické vyšetření predispozice celiakie posílá lékař (dětský lékař, praktický lékař pro dospělé, gastroenterolog, alergolog, endokrinolog, internista, případně jiný lékař – specialista, který má podezření na celiakii) společně s žádankou
o genetické vyšetření a informovaným souhlasem (oba dokumenty dostupné na našich internetových stránkách). Laboratorní vyšetření je možno provést i bez genetické konzultace. Stačí zaslat zkumavku s periferní krví do laboratoře, odběr lze také provést
v naší genetické ambulanci. Odběr periferní žilní krve 2 - 5 ml do EDTA (zkumavka s fialovým uzávěrem) Výsledky vyšetření poskytujeme do 3 týdnů.

Výhody genetického vyšetření predispozice celiakie:
-
vyšetření se provádí jednou za život
-
odběr biologického materiálu nezatěžuje pacienta
-
výsledek vyšetření neovlivňuje bezlepková dieta
-
méně falešně negativních výsledků v porovnání s imunologickými testy
-
negativita HLA-DQ2, HLA-DQ8 s celiakií spojených haplotypů umožňuje vyloučit onemocnění celiakií bez bioptického vyšetření
-
dle doporučení Evropské společnosti pro dětskou gastroenterologii,
-
hepatologii a výživu (ESPGHAN) z roku 2012 u pacientů s přesvědčivou
-
klinikou a vysokou pozitivitou protilátek (TG 2 IgA> 10x nad normu) pozitivitaHLA-DQ2 nebo DQ8 umožňuje stanovit diagnózu celiakie bez bioptickéhovyšetření