© 2018 Vytvořila společnost ML Promotion s.r.o.

Downův syndrom

 Downův syndrom (trizomie 21) je nejčastější chromozomální vada u člověka s frekvencí asi 1 na 700 živě narozených dětí.

 

 Každá buňka člověka s Downovým syndromem obsahuje navíc jeden chromozom 21.

Místo obvyklých 46 chromozomů (uspořádaných ve 23 párech) jich mají 47 (22 párů a jednu trojici chromozomu 21).

 

 Projevuje se mentální retardací (většinou středně těžká mentální retardace) a tělesnými vadami.

Charakteristický je mongoloidní vzhled, obličej má ploché rysy, ve vnitřním koutku oka je výrazná kolmá kožní řasa (tzv. epikantus), což způsobuje dojem šikmých očí, uši jsou menší, ústa pootevřená se zejícím jazykem, širší a mohutnější krk. Na dlaních mívají jednu výraznou příčnou „opičí“ rýhu. Děti trpí celkově sníženým svalovým tonusem (hypotonií). Vzrůst je malý, muži mívají kolem 147 -162 cm

a ženy asi 135 -155 cm. V mnoha případech se vyskytuje porucha sluchu, zvýšené riziko infekcí, leukémie, vrozená srdeční vada

a epilepsie. Postižení jsou náchylnější ke kardiovaskulárním onemocněním  a v dospělosti je 3-5× častěji postihuje Alzheimerova nemoc. Příčiny Downova syndromu nejsou známy. Určitá souvislost s četností Downova syndromu byla nalezena u matek starších 35 let. Více informací naleznete například na internetových stránkách Společnosti pro podporu lidí s mentálním postižením v České republice

se sídlem v Jablonci nad Nisou www.