Běchterevova choroba 

Ankylozující spondylitida

Charakteristika:

Ankylozující spondylitida (Bechtěrevova choroba, OMIM 106300) je chronické zánětlivé onemocnění postihující páteřní struktury (sakroiliitida, spondylitida), periferní klouby, včetně přilehlých měkkých tkání, avšak může mít i řadu mimokloubních manifestací (postižení očí, gastrointestinálního traktu či srdce).  Jedná se tedy o systémové onemocnění mající vliv na disabilitu a zhoršení kvality života pacientů. Ve střední Evropě se prevalence této choroby pohybuje kolem 0,5-1,0% s prvními příznaky v pozdní adolescenci a časné dospělosti.

 

Klinická genetika:

Příčina onemocnění není dosud jednoznačně objasněna, předpokládá se interakce mezi genetickými a epigenetickými faktory, přičemž dlouhodobě je znám vztah ankylozujíjící apondylitidy s alelou skupiny HLA B*27 genu hlavního histokompatibilního systému. Výskyt alely HLA B*27 byl prokázán u více než 90% pacientů trpících Bechtěrevovou chorobou. Přítomnost HLA B*27 značí zvýšené riziko onemocnění, a to až 300x oproti běžné populaci.

 

Indikační kritéria:

Pro diferenciální diagnostiku onemocnění je v tomto případě důležité odlišit zánětlivou bolest zad od příčin jiné etiologie, nejčastěji spondylogenní nebo radikulární příčiny. Pro časnou diagnostiku onemocnění má nález alely skupiny HLA B*27 a výsledek magnetické rezonance zásadní roli.

​

Indikující lékař:

• Dle VZP ČR může vyšetření indikovat pouze lékař se specializovanou způsobilostí v oboru lékařské genetiky (odbornosti 208) nebo revmatologie (109) vždy na základě řádně zdokumentovaného klinického vyšetření.

• Vyšetření je hrazeno z veřejného zdravotního pojištění při dg. M45. Pokud má lékař jiné odbornosti než 208 a 109 podezření na AS, může pacienta odeslat na genetickou konzultaci. Objednání v Pardubicích je možné na tel. +420 776 293 663.

 

Diagnostický postup zahrnuje:

• Anamnestická vyšetření

• Stanovení diagnózy ankylozující spondylitidy

• Klinické revmatologické vyšetření v souladu s diagnostickými kritérii (New York, 1984)

• RTG vyšetření páteře a periferních kloubů

• Stanovení formy onemocnění

• Vyšetření alely HLA B*27

• Stanovení stupně morfologického a funkčního

• Vyšetření synoviální tekutiny postižení při ankylozující spondylitidě

​